唐筛18三体和开放神经低风险,还有必要做无创吗?

我先生怀孕的是第二胎,今年我25岁,第一胎时没有检查出什么问题,前几天做了唐筛,今天拿到报告单,结果是18三体、21三体和开放性神经管畸形都是低风险,对于这个检查结果我也不是很懂,然后医生这边是让我做无创dna检查,但是我在网上看到说的唐筛低风险就不要在检查别的了,现在我这种情况是否需要做无创呢?

为什么唐筛21三体临界风险熟人医生却不推荐做无创?

唐氏筛查显示临界风险医生不推荐做无创是有可能的,由于唐氏筛查准确率不高,临界风险系数很低,大部分胎儿不会有任何问题,因此医生不推荐无创。但是为了安全起见,这种情况还是建议做一下无创DNA检测的,唐筛临界风险是介于高风险和低风险之间的测试结果,表明胎儿有患子宫唐氏综合征的风险,虽然风险系数很低,但也并不是没有可能。若是自己心理上有压力,还是可以做个无创DNA检测的,检测出没有问题,自己也可以放下心理压力,若是有问题也可以及时发现并进一步做羊水穿刺诊断。

如果唐筛结果属于临界风险,有经济条件还是建议做个无创DNA检测,一般来说唐筛受客观因素影响较大,比如孕妇年龄、二胎等。但无创DNA对胎儿遗传疾病风险检出率和准确率达到99%以上、方便无风险。为了安全起见,最好做无创DNA检测好进一步诊断。

无论唐筛高风险还是低风险都推荐做一下无创DNA,做无创DNA的好处如下:

1.无创DNA产前检测的检查准确率可达92~99%,可避免因出现手术并发症,如出血、感染流产等。

2.未来可作为广泛普遍的检测技术,提高健康婴儿的出生比。

3.适用于如先兆流产、胎盘前置、羊水过少、乙肝病毒携带者、珍贵儿等身体不适宜或者心理排斥进行有创的产前诊断的孕妈妈们。取样方法比较简单,不需要长时间的预约和排队。

理论上,为了安全起见,最好做无创DNA检测好进一步诊断。唐氏筛查主要是通过分析孕妇血清中胎儿蛋白A、人绒毛膜促性腺激素和雌三醇的浓度,结合孕妇的年龄、胎龄和体重来确定胎儿患21-综合征的风险。而无创DNA检查是高级筛查,准确率明显高于唐氏筛查,虽然只有羊水穿刺才是产前诊断的金标准,但因为羊水穿刺有感染、胎儿丢失等风险,所以可选择无创DNA进行进一步检查。若是无创DNA检测低风险也好吃一粒定心丸。

nt和无创dna都通过了胎儿还会有畸形风险吗?

nt和无创dna都通过了胎儿还是会有畸形风险的,因为NT和无创DNA主要是检查胎儿的13体综合征、18体综合征和21三体综合征,一般查看胎儿是否畸形是需要等到之后做四维彩超时才可以检查出来的。做NT检查胎儿是否异常的准确率只有60-70%。而无创DNA虽然准确率高达99%,但也有失误的时候,就算是最后宝宝做了大排畸通过了,也还是会有畸形风险,因为不管是哪一种检查,都只是起到预防的作用,并不能保证胎儿100%没有问题。

一般正常孕妇nt和无创dna都通过了,胎儿会有畸形的风险很小,但也并不是没有,哪怕是所有产检的项目都通过了,也只能是获得“低风险”的评估,并不是全然认为胎儿就是健康的。下面就说说什么情况下nt和无创dna都通过了,胎儿却可能会存在畸形风险,具体如下:

1.环境因素:包括感染、药物、化学物质、毒品等环境中可接触的物质,环境因素致畸与其剂量、效应、临界作用以及个体敏感性,还有吸收、代谢、胎盘转运、接触程度均有关系。这可能会导致nt和无创dna都通过了而胎儿还会存在畸形风险;

2.遗传因素:染色体数目或结构异常均可导致胎儿畸形,如常见的21三体综合征、18三体综合征等。因为nt和无创dna都不是百分百的可以确定胎儿低风险,所以就算是两个都低风险,胎儿也是有可能患畸形的;

3.药物因素:在怀孕期间如果没有正确用药会对胎儿造成不可逆的不良影响,很多药物虽然能治病,但也具有毒副作用,胎儿很容易受到毒副作用的影响而致畸,怀孕期间需要慎用药物,在医生的指导下用药。

产检中各种的项目检查,主要是对胎儿畸形问题的一种筛查的手段,而并非确诊的方式,不同项目的针对性不同,所以就算是nt和无创dna都通过了,胎儿还是会有存在畸形风险的,但只要是孕期检查都通过了,那么先天性畸形儿的出生概率是非常低的,孕育出来的几乎都是健康的宝宝。建议各位宝妈们也不要太过于担心,只要按时产检,配合医生检查,就基本上没有问题。

孕17周唐筛检测中风险,有没有必要做无创或羊穿?

根据你的描述目前唐筛的结果是中度风险,虽然NT是正常的范围,但是抽血唐筛的结果是中风险,因此建议你是先做无创DNA的检查,在根据无创的结果来决定下一步的处理,而羊水穿刺的话首先是不建议做的,因为存在一定的风险。

一般出现唐氏筛查中风险或低风险,最好是先做无创DNA的检查,不要直接做羊水穿刺,无创DNA是通过抽取孕妇的血清,综合分析和判断胎儿的具体情况,羊水穿刺属于是有创的,直接抽取羊水判断,有可能会导致宫腔内感染,或者造成胎儿早产的可能。

如果在做唐氏筛查中高风险的时候,第一步先做无创DNA的检查,如果无创DNA确定没有问题,就没有必要再做羊水穿刺的检查,如果做无创DNA还属于是中或高风险,就有必要做羊水穿刺的检查,羊水穿刺检查才属于是最终的结果,因为无创DNA的准确几率只能够达到99%,并不是百分之百的绝对保障胎儿的安全。

羊水穿刺和无创DNA检查都是孕期筛查胎儿染色体畸形的方法,羊水穿刺的准确率更高,因为无创DNA是抽孕妇的血,从中筛选出胎儿的细胞成分,再进行基因检测,而羊水穿刺是刺抽取羊水找胎儿脱落细胞,相当于直接对胎儿的细胞进行染色体分析,但容易引起流产,所以在不严重的情况下一般是先建议做无创。

参考资料
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