怀孕18周无家族遗传，唐筛21三体灰区要做羊穿吗？

我现在是怀孕18周，无家族遗传病史，我今年27岁，第一胎，也无流产史，身体也健康，唐筛检查的结果是21三体综合征临界风险，但医生说我的情况需要进行羊水穿刺，但是我想的是可以不可以先做无创，而且我感觉自己的情况也是比较良好的，为什么就会出现风险情况呢？难道21三体临界风险就需要做羊穿来诊断吗？

唐筛21三体高风险可先做无创后在选择羊穿吗？

唐氏筛查如果出现高风险，那么就代表着染色体感染的风险较高，胎儿可能患唐氏综合征，但此项检查毕竟属于是筛查，并不是确诊，所以就需要做羊水穿刺来明确的知道，胎儿是否异常，而无创dna检查，也是检查胎儿是否有染色体异常问题，但此项检查也属于是筛查，如果你实在想先做无创dna那么也是可以的。

你现在是怀孕12周的情况，那么要做羊水穿刺是需要到孕18周的时候才能进行，如果你现在打算做无创dna，那么现在就可以进行，因为无创在12-22周之间都可以进行，此项检查主要是通过抽血化验看胎儿是否有染色体感染，无创的准确率可以达到90%以上，但属于是筛查，也就是说如果无创出现高风险那么还是需要做羊水穿刺。

羊水穿刺是属于有创性的操作，虽然有一定的流程感染风险，但这种风险率就跟买彩票一样，所以还是非常安全的，如果你后期直接选择做羊水穿刺，那么可以明确的知道是否有问题，如果确诊胎儿有异常，那就需要终止妊娠，毕竟染色体情况等是无法治疗的。

做试管可以避免家族遗传病吗？

家族遗传疾病可以通过试管技术避免，但不是传统的试管婴儿技术，而是第三代试管技术。遗传性疾病是一种由遗传物质变化引起的疾病，具有先天性、家族性、终身性、遗传性等特点。据不完全统计，全球遗传性疾病的发病率约为15%，其中常见的家族遗传性疾病包括先天性心脏病、高血压、糖尿病、地中海贫血、原发性青光眼等。

第三代体外受精是胚胎植入前的遗传检测，即胚胎生长到8细胞（或囊胚期），从卵裂球（囊胚期多细胞），采用原位杂交技术或分子生物技术，筛选正常健康的胚胎移植，避免家庭遗传疾病儿童的出生。

孕13周唐筛结果18三体临界风险，有必要直接做羊穿吗？

怀孕13周做唐筛这属于是早期的筛查，出现18三体临界风险是没必要直接做羊水穿刺的，再者你这个孕周也不能做羊水穿刺，因此最好的选择就是无创dna的检查，无创dna也主要是筛查染色体异常等问题，其准确率可达到90%以上，通常21或18三体是临界风险的情况做无创dna足够了。

目前临床工作中越来越多碰到临界风险这个概念，首先对于临界风险这个概念，目前没有明确范围，例如21-三体高风险切割值为1/270，大于1/270就是高风险，至于临界风险没有确切概念，有些人定义为临界风险为：1/270～1/500，而有些人定义为1/270～1/2000，至于18-三体高风险切割值为：1/350，有些人定义为临界风险为：1/350~1/500,而有些人定义为1/270～1/2000。

而唐氏筛查本身准确率就只有60%左右，对于筛查除临界风险的情况也不过于担心，通常情况做无创就能明确是否有异常，但如果无创检查都出现高风险，就需要做羊水穿刺来判定是否感染，如果诊断出胎儿染色体感染，就需要引产。

一般羊水穿刺在孕18-23周的时候可以进行，对于中期唐筛出现高风险的情况就可以直接做羊穿，但对于染色体疾病低危人群来讲，被诊断出胎儿异常的可能性是非常小的，所以你也不必过于紧张，安心检查无创就可以了。

唐筛21三体高风险担心做羊穿有危害能做无创吗？

中期唐筛出现21三体高风险是需要进行羊水穿刺的诊断的，只有临界风险的情况才可进行无创dna的检查，虽然羊水穿刺有一定的风险危害性，但在必要的情况下，比起胎儿感染，那么此项检查才是最重要的，但如果是在不想选择羊穿，那么也可以进行无创dna，但如果无创dna检查也是高风险，后期还是需要进行羊穿的。

但唐筛的准确率本身不高，也会出现检查有误的情况，但无论是唐筛还是无创也都属于是筛查，并不是确诊，筛查主要是看胎儿是否有患染色体疾病或是畸形缺陷等情况，如果在羊穿中确诊，就需要进行引产，因为出现这些情况是治疗不好的。

羊水穿刺的检查时间通常是在18-24之间，无创的检查是12-22，鉴于你现在高风险的情况最好是进行羊穿来诊断下，虽然羊穿可能会出现流产感染的可能，但只要你身体健康，年龄低于35周岁，基本是不会出现状况的。

反而有家族遗传病史，胎儿出生异常史和高龄等情况做羊穿有风险的概率会高些，无创dna检查的价格通常是在2000元左右，而羊水穿刺的价格是在3000元左右，所以你现在这种情况，如果是先做无创，有异常的话还要做羊穿，所花销的非常就大了，何不直接做一个准确性最高的羊穿来检查问题呢？